L’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH) è una malattia rara ereditaria, che rappresenta la prima causa di rachitismo su base genetica.
Come per molte malattie rare, la diagnosi rappresenta una sfida complessa, che richiede tempi lunghi e consulti multi-disciplinari e che spesso passa attraverso numerose diagnosi errate prima di arrivare a quella corretta.
La diagnosi di XLH viene posta sulla base delle indagini effettuate nel sangue (ipofosfatemia, elevata fosfatasi alcalina, bassi o normali livelli sierici di 1,25-diidrossivitamina D, normali livelli di paratormone) e nelle urine (iperfosfaturia da ridotto riassorbimento tubulare di fosfato), oltre che sulla base dell’analisi genetica e dei referti radiografici.
Un corretto orientamento degli specialisti coinvolti nell’iter diagnostico-terapeutico e il coinvolgimento di un team multi disciplinare (pediatra, endocrinologo, nefrologo, ortopedico) permettono di giungere tempestivamente ad una diagnosi corretta.
In tal senso, la guida di esperti del settore coinvolti nell’iter diagnostico e con esperienze nella pratica clinica rappresenta un’occasione fondamentale per un sensibile avanzamento della pratica clinica nella gestione dell’XLH.
Lo scopo del webinar è quello di diffondere le conoscenze sull'XLH a pediatri, endocrinologi e chirurghi pediatrici, nefrologi, ortopedici e odontoiatri per consentire un miglioramento delle conoscenze che garantisca a tutti i pazienti una diagnosi precoce e la terapia più appropriata. Saranno inoltre discussi vari aspetti di diagnosi differenziale – corretto team di medici – accertamenti diagnostici.